初三 生物 白化病是什么 请详细解答,谢谢! (17 21:49:37)
还有一种解释
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。
基本病理改变：
表皮中黑素细胞数量正常，多巴反应阳性但无或仅有少量黑素颗粒，
临床特点：
a.先天性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏.
b. 由于色素缺乏，毛细血管显露而使皮肤呈粉红色，
c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色，
d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等，
e.畏光，
临床鉴别诊断
白癜风
白细胞异常白化综合症
别名
白斑病(leucopathia)
先天性色素缺乏（achromia congenitalis）
如何区分白化病与白癜风?
白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分：
(1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变白”表现；而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。
(2)家族史 白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。
(3)好发部位 泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。
(4)白斑特点 白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白癜风的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。
(5)病理检查 取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。
(6)治疗 白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。
白化病人应该注意些什么?
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：①避免强烈的日光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚。
白化病的产前及基因诊断
对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主,该病可引起癌症，也可伴有智力低下。由于该病影响劳动能力，给患者和患者家庭带来痛苦。只能于产前诊断以预防患儿出生。不近亲结婚也是预防的一个重要手段。产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法。有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发，诊断胎儿是否患有白化病，步骤如下：
应用olympus内窥镜，直径2.2 mm，长16 cm，消毒备用。孕妇腹部皮肤消毒后，静脉缓慢推注度冷丁50 mg，在b超定位下，避开胎盘，接近胎儿头部为穿刺点。在腹部皮肤切一小口，套管针经过腹壁进入羊膜腔，可见羊水溢出。在b超引导下直接观察胎儿头发。如为黑色，可以诊断无白化病；如为白色则诊断为白化病；如有疑问，在胎儿头部取头皮活检，送病理检查。取出胎儿镜，住院观察2～3天，如有宫缩情况则保胎治疗，出院后随诊胎儿出生情况。根据中国人种族黑发的特征，应用胎儿镜技术，直观诊断胎儿是否患有白化病，即解决了这一难题。胎儿镜操作虽要求较高，但在熟练操作情况下，一般10分钟即可作出诊断。
中国科学院遗传发育研究所经过多年研究，发现了多个白化病基因，并建立了常见白化病基因的系列诊断方法，该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血，一周内便可确切知晓后代患病的几率，已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。
遗传病由于黑色素代谢障碍所致
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。
基本病理改变：
表皮中黑素细胞数量正常，多巴反应阳性但无或仅有少量黑素颗粒，
临床特点：
a.先天性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏.
b. 由于色素缺乏，毛细血管显露而使皮肤呈粉红色，
c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色，
d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等，
e.畏光，
缺乏酪氨酸酶
楼上的大哥们，你们说重点好不好？
别人看着累啊，搞这么长，累不累啊？别人看着也犯困啊。。。
患者由于体内缺乏络氨酸酶而引起的体内络氨酸缺乏，导致患者无法自行合成黑色素。是隐形遗传病。患者会出现畏光的情况，皮肤、毛发皆呈白色或接近白色。一般好像活的时间不会太长，起码我知道的一些患者都是小孩。
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